Tamizaje pre y neonatal
Tamizaje Neonatal Básico
Por medio de la ley 1980 de 2019, se crea en Colombia el programa de Tamizaje Neonatal, que tiene por objeto regular y ampliar esta práctica clínica en función de promover avances en la prevención de anomalías congénitas y con ello disminuir la mortalidad en recién nacidos y menores de 5 años en el país.
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Enfermedades detectables:
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Hipotiroidismo congénito
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Fibrosis Quística
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Fenilcetonuria
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Galactosemia
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Deficit de Biotinidasa
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Hiperlasia Suprarrenal Congénita
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Hemoglobinopatías Estructurales
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Tamizaje prenatal no invasivo (QNatal™)
Esta prueba se basa en la tecnología de secuenciación masiva en paralelo a partir de ADN fetal libre de origen trofoblástico circulante en el plasma materno, permitiendo la detección de anormalidades cromosómicas numéricas y/o estructurales en el feto como trisomías, monosomías y microdeleciones/duplicaciones de un tamaño entre 3 Mb y 40 Mb, con una tasa de detección (sensibilidad) del 99,9%.
La prueba de Tamizaje prenatal No Invasivo puede realizarse a partir de las 10 semanas de gestación, sin límites en la edad gestacional.