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Tamizaje Neonatal Básico

Por medio de la ley 1980 de 2019, se crea en Colombia el programa de Tamizaje Neonatal, que tiene por objeto regular y ampliar esta práctica clínica en función de promover avances en la prevención de anomalías congénitas y con ello disminuir la mortalidad en recién nacidos y menores de 5 años en el país.

Las enfermedades a detectar bajo el Tamizaje Neonatal Básico son:

Hipotiroidismo congénito

Es un defecto metabólico congénito debido a la disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas en el recién nacido, hormonas cruciales para el desarrollo del sistema nervioso central tanto a nivel neurológico como cognitivo. Dicha alteración resulta en alteraciones intelectuales si no se logra un diagnóstico y manejo oportuno.

A pesar de que esta tiene poca expresividad clínica en el periodo neonatal, puede sospecharse por la presencia de algunos síntomas y signos tales como cianosis, ictericia persistente, somnolencia, letargia, macroglosia, hernia umbilical, desinterés y fontanela posterior abierta. Aquellos casos que se detectan e inician tratamiento en los primeros días de vida logran alcanzar un coeficiente intelectual normal o casi normal.

Su evaluación en el tamizaje neonatal básico se realiza en la medición de niveles de la TSH neonatal.

Fibrosis Quística

Enfermedad autosómica recesiva dada por mutaciones en el gen CFTR el cual codifica para canales apicales de cloro y bicarbonato en las células especialmente de estructuras glandulares, su malfunción genera que no exista una adecuada formación ni comportamiento de las secreciones mucoides propias de la glándula, generando así secreciones espesas, densas con la consecuente alteración del transporte mucociliar y posterior afectación del tejido.

Genera afectación tanto a nivel pulmonar como pancreático, gastrointestinal y hepático. El recién nacido puede presentarse con ileo meconial, falla en el crecimiento, pólipos nasales, enfermedad pulmonar obstructiva, entre otras.

Su evaluación en el tamizaje neonatal básico se realiza mediante la medición del tripsinógeno inmunoreactivo.

Fenilcetonuria

Error congénito del metabolismo del aminoácido fenilalanina (Phe), causada en la mayoría de las veces por alteraciones en la enzima fenilalanina hidroxilasa quien es la encargada de catabolizar este aminoácido hacia tirosina. Al no suceder esta conversión, la fenilalanina se acumula generando afectación al sistema nervioso central del niño.

El paciente puede presentarse con disfunción intelectual, epilepsia, movimientos anormales, problemas motores, psiquiátricos y comportamentales, poca pigmentación en piel, ojos y cabello y un olor descrito como a “humedad”.

Su evaluación en el tamizaje neonatal básico se realiza mediante la medición de los niveles de fenilalanina.

Galactosemia

Error innato del metabolismo de la galactosa la cual generalmente viene de la lactosa adquirida mediante la dieta; autosómica recesiva, dada por la alteración en cualquiera de las cuatro enzimas implicadas en este proceso catabólico, siendo la alteración en la enzima GALT (Galactosa 1 fosfato uridiltransferasa) la más frecuente.

Generalmente es el hígado el que mayor afectación presenta, generando en el paciente ictericia, hepatomegalia, función hepática alterada, trastornos de coagulación y daño hepatocelular. De igual manera, el paciente puede presentarse con intolerancias alimentarias, falla en el crecimiento, letargia, convulsiones, cataratas y continuo deterioro cognitivo.

Su evaluación en el tamizaje neonatal básico se realiza mediante la medición de los niveles de galactosa.

Deficit de Biotinidasa

Enfermedad autosómica recesiva conocida también como la deficiencia de carboxilasas multiples de inicio tardío, dada por una actividad ausente o reducida de la enzima biotinidasa, la cual es encargada del “reciclaje” metabólico de la biotina (Adquirida mediante la dieta), útil para la generación de las holocarboxilasas (Acetil-CoA, piruvato, propionil-CoA y 3-metilcrotonil-CoA carboxilasas) importantes en el metabolismo de carbohidratos, lípidos y aminoácidos.

El paciente se puede presentar con debilidad motora, paresias, hipotonía, convulsiones recurrentes de difícil control, sordera neurosensorial, disminución de la agudeza visual, escotomas, atrofia óptica, fallas de crecimiento, entre otros. Estos síntomas pueden aparecer entre la primera semana de vida a los 10 años, con una media de aparición de 3.5 meses de vida.

Su evaluación en el tamizaje neonatal básico se realiza mediante la medición de la actividad de la enzima biotinidasa.

Hiperlasia Suprarrenal Congénita

Enfermedad autosómica recesiva, que en mas del 95% de los casos es el resultante de mutaciones en el gen CYP21A2 generando una actividad reducida de la enzima 21-hidroxilasa, la cual es la encargada a nivel suprarrenal del paso metabólico de la progesterona y 17-hidroxiprogesterona hacia la producción de aldosterona (principal mineralocorticoide) y cortisol (principal glucocorticoide) respectivamente, con el consecuente aumento en el paciente de CRH, ACTH y andrógenos.

El paciente puede presentarse con signos de virilización y/o androgenización, así como importantes alteraciones hidroelectrolíticas y glicémicas principalmente.

Su evaluación en el tamizaje neonatal básico se realiza mediante la medición de la 17 hidroxiprogesterona.

Hemoglobinopatías Estructurales

Enfermedades causadas por cambios estructurales en las cadenas de la globina en la hemoglobina o por las talasemias, las cuales son alteraciones en la expresión de las globinas. Estas pueden generar en el paciente hemoglobinas inestables con consecuentes anemias importantes, disminución de la vida media de los eritrocitos, hemolisis intravascular.

Su evaluación en el tamizaje neonatal básico se realiza mediante la medición de la hemoglobina A, feltal, S, su coexistencia con la variante para b-talasemia.

CENTRO MÉDICO OFTALMOLÓGICO Y LABORATORIO CLÍNICO ANDRADE NARVAEZ SOCIEDAD POR ACCIONES SIMPLIFICADAS
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