Genética
La Unidad de Genética del Laboratorio COLCAN cuenta con tecnología de punta para la realización de pruebas cromosómicas y moleculares encaminadas a la identificación de alteraciones en el material genético, responsables de múltiples patologías que pueden comprometer el funcionamiento y desarrollo normal de órganos y sistemas.
La realización de este tipo de pruebas permite al médico tratante el entendimiento de la historia natural de la enfermedad y su curso clínico.
Secuenciación de Próxima Generación (NGS)
La NGS permite la lectura y el análisis de uno o varios genes en una sola prueba, reduciendo de manera significativa la oportunidad (tiempos de entrega de los resultados) y los costos.
Diagnóstico prenatal no invasivo (NIPT)
Esta prueba se basa en la tecnología de secuenciación masiva en paralelo a partir de ADN fetal libre de origen trofoblástico circulante en el plasma materno, permitiendo la detección de anormalidades cromosómicas numéricas y/o estructurales en el feto.
Hibridación genómica comparada (CGH)
Estudio prenatal 60k, estudios de CGH 180k y 750k.
MLPA
Es un método basado en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que compara la proporción del número de copias normales y anormales de ADN de múltiples regiones asociadas a enfermedades.
Citogenética
Ofrecemos estudios cromosómicos mediante la realización de cariotipos convencionales y moleculares en diversos tipos de muestras para el análisis de aberraciones cromosómicas numéricas y estructurales.
Sanger
Ofrecemos Secuenciación tipo Sanger para el estudio e identificación de mutaciones puntuales.
HLA
Realizamos pruebas para la tipificación molecular del sistema HLA mediante Secuencia Específica de Oligonucleótidos (SSO), brindando una mayor especificidad y sensibilidad en cada una de las pruebas.
Biología molecular
Los estudios de Biología Molecular permiten la detección de enfermedades infecciosas, translocaciones y factores sanguíneos (cualitativas y cuantitativas).
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