Afectación médica con formación de tumores no cancerosos
La esclerosis tuberosa o también conocida como (CET), se ha considerado como una de las enfermedades huérfanas con afectaciones neurológicas y genéticas creando en el paciente tumores no cancerígenos o benignos en diferentes órganos vitales como el corazón, riñones, piel, entre otros.
A la fecha se conocen dos principales causas de la esclerosis tuberosa; la CET hereditaria correspondiente a mutaciones genéticas entre los genes TSC1 o TSC2, esenciales para inhibir la proteína mTOR. Por otro lado, se han evidenciado casos donde no existe afectación en el ADN de los padres, generándose así una mutación de forma espontánea entre los genes anteriormente mencionados.
Partiendo de las alteraciones de los genes anteriormente mencionados, el director Médico de Genética y Genómica de COLCAN David Serrano Pérez menciona que:” las variantes patogénicas de tipo germinal están presentes en las células germinales (espermatozoide o el ovulo), por lo tanto, se pueden heredar y se relacionan con el complejo esclerosis tuberosa.
También se describen variantes patogénicas somáticas ósea que están localizadas en un tejido especifico, se relacionan con Linfangioleiomiomatosis pulmonar (distorsión quística de la arquitectura pulmonar normal por un infiltrado de músculo liso atípico), y con La displasia cortical focal (una malformación del desarrollo cerebral asociada con epilepsia).”
Los síntomas se pueden presentar de forma leve un sarpullido, cambios en la piel, dependiendo donde se encuentren localizados los tumores, generando afectaciones como discapacidades cognitivas y/o convulsiones.
A su vez, la prueba molecular para los genes TSC1 y TSC2 se realiza en nuestras instalaciones de COLCAN en el laboratorio de Ciencia Genómicas, principalmente por un panel de genes (exoma) dirigido para esclerosis tuberosa, donde se evalúa de estos dos genes e igualmente el marco del estudio de facomatosis en el cual se involucra los dos genes mencionados y el gen NF1.
La prueba molecular se realiza tanto en niños como adultos dado que el estudio de estos genes se enfoca en diagnosticar la patología denominada esclerosis tuberosa la cual tiene manifestaciones que inician desde la niñez o se pueden manifestar en una edad posterior (expresividad variable).
Desde COLCAN se encuentran procedimientos de resonancias magnéticas, tomografías axiales computadas y radiografías de huesos y músculos, para su pronto diagnóstico y tratamiento del paciente, garantizando tecnología de punta y médicos radiólogos especialista.