Estas técnicas han supuesto un importante avance en el estudio de enfermedades infecciosas. Permiten detectar el ADN en un microorganismo y confirman una infección activa en la mayoría de los casos. La ventaja diagnóstica de la prueba PCR, que copia secciones específicas del ADN de un organismo, sobre la serología (título de anticuerpos), radica en el diagnóstico de la enfermedad en las primeras etapas de la infección, antes del desarrollo de anticuerpos.

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La prueba PCR es más sensible y mucho más específica que el cultivo, es significativamente más rápida y, para algunos organismos, es más confiable. Estas técnicas permiten la detección de moléculas de ADN del patógeno en cualquier tipo de muestra en donde se presuma que se podría encontrar el microorganismo. El diagnóstico basado en biología molecular ayuda al médico a tomar decisiones de vital importancia, desde la elección del tratamiento adecuado hasta la toma de acciones preventivas para evitar la aparición de una enfermedad.