GENÉTICA MOLECULAR

Las herramientas de biología molecular aportan información muy valiosa: permite determinar el riesgo a desarrollar una patología, identificar posibles causas de enfermedades, e identificar en detalle el tipo de mutaciones relacionadas con una patología.

Mediante técnicas como reacción en cadena de la polimerasa (PCR), secuenciación de nueva generación (NGS) y amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples (MLPA), es posible obtener un perfil genético que permite hacer diagnósticos más precisos, que pueden aumentar las probabilidades de éxito del tratamiento.

Secuenciador genético, genética molecular, biología molecular, patlogía, enfermedades, Secuenciacion, Secuenciacion de nueva generacion, cardiología, endocrinología, hematología, inmunología, Nefrelogía, Neumología, Neurología, Oftalmología, Oncología, Otorrinolaringología, Ortopedia, Reumatología

 

El diagnóstico basado en Biología Molecular, ayuda al médico a tomar decisiones de vital importancia, desde la elección del tratamiento adecuado hasta la toma de acciones preventivas para evitar la aparición de una enfermedad.

 

Secuenciación de nueva generación:

Exoma clínico con confirmación (4.813 genes)

Exomas dirigidos con y sin confirmación

 

Cardiología:

Canalopatías (19 y 82 genes)

Cardiopatía Familiar-Muerte Súbita (190 genes)

Fibrilación auricular Familiar (12 genes)

Fibrilación ventricular paroxística (2 genes)

Miocardiopatías (109 genes)

Síndrome de onda J (16 genes)

Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolinérgica (4 genes)

 

Endocrinología:

Glucogenosis (14 genes)

Defectos de glicosilación (12 genes)

Sindromes de Sobrecrecimiento (18 genes)

Hipercolesterolemia Familiar (7 genes)

Hiperinsulinemia Congénita (19 genes)

Hipogonadismo Hipogonadotrópico (16 genes)

Metabolopatías (58 genes)

Talla baja (41 genes)

Cuantificación de aminoácidos en orina y sangre por HPLC

 

Hematología:

Esferocitosis (5 genes)

Trombofilias (panel de 6 mutaciones)

Factor Von Willebrand (gen VWF)

Hemocromatosis (8 genes)

Síndrome Hemofagocítico (14 genes

 

Inmunología:

Inmunodeficiencia común variable

 

Nefrología:

Canalopatías renales (9 genes)

Síndrome hemolítico urémico (8 genes)

Riñón poliquístico congénito (3 genes)

 

Neumología:

Hipertensión Pulmonar (10 genes)

Síndrome de Kartagener (12 genes)

Fibrosis quística (1 gen)

 

Neurología:

Agenesia de cuerpo calloso (22 genes)

Alzheimer y Demencia frontotemporal (11 genes)

Ataxia (40 genes)

Canalopatías del Sistema nervioso (48 genes)

Distrofia miotónica (14 genes)

Distrofia Muscular Congenita (21 genes)

Lisencefalia (20 genes)

Macrocefalia (23 genes)

Miastenia Congénita (16 genes)

Microcefalias (37 genes)

Paraplejia Espástica (30 genes)

Parkinson (19 genes)

Neuropatías (45 genes)

Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria (5 genes)

Síndrome de Charcot-Marie-Tooth (34 genes)

Distrofia muscular de cinturas (23 genes)

Epilepsia (150 genes)

Autismo (311)

Discapacidad cognitiva (652 genes)

 

Oftalmología:

Síndrome Waardenburg (7 genes)

Glaucoma (7 genes)

Microftalmia (9 genes)

Síndrome de Bardet-Bied (21 genes)

Síndrome Joubert (14 genes)

Retinosis pigmentaria (54 genes)

Degeneración macular asociada a la edad (19 genes)

 

Oncología:

Cáncer colorrectal Hereditario (14 genes)

Cáncer de Mama (14 genes)

Cáncer de Ovario (12 genes)

Cáncer de Páncreas (17 genes)

Cáncer gástrico (14 genes)

Cáncer hereditario (25 genes)

Feocromocitoma (8 genes)

Melanoma (13 genes)

 

Otorrinolaringología:

Paraganglioma (5 genes)

Hipoacusia autosómica dominante (20 genes)

Hipoacusia autosómica recesiva (44 genes)

Hipoacusia ligada al X (5 genes)

 

Ortopedia:

Artrogriposis (8 genes)

Displasia epifisaria múltiple (6 genes)

Displasias óseas (150 genes)

Síndrome de Seckel (5 genes)

Hiperlaxitud (42 genes)

Síndromes de Noonan y Noonan-like (11 genes)

Síndrome de Marfan (6 genes)

Síndrome de Cornelia de Lange (5 genes)

Síndrome de Ehlers-Danlos (14 genes)

Osteogénesis imperfecta (8 genes)

 

Reumatología:

Fiebres periódicas (7 genes)

Secuenciador genético, genética molecular, biología molecular, patlogía, enfermedades, Secuenciacion, Secuenciacion de nueva generacion, cardiología, endocrinología, hematología, inmunología, Nefrelogía, Neumología, Neurología, Oftalmología, Oncología, Otorrinolaringología, Ortopedia, Reumatología

Nuestro equipo de profesionales está en capacidad de prestarle toda la asesoría necesaria respecto a qué pruebas realizar. Podemos asistirle en la creación de paneles personalizados, creados a la medida de las necesidades del médico y del paciente donde analizamos tantas regiones genéticas como sean necesarias. Nos adaptamos a las necesidades de nuestros clientes, realizando análisis de mutaciones puntuales, secuenciación dirigida y secuenciación exómica.

Contáctenos a través del correo mercadeoe@laboratoriocolcan.com o por el teléfono (1) 7447555 ext 2267.