CITOGENÉTICA MOLECULAR FISH

CITOGENÉTICA MOLECULAR UTILIZANDO HIBRIDACIÓN FLUORESCENTE IN SITU (FISH)

La citogenética se dedica al estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas. Se basa observar al microscopio los cromosomas luego de ser teñidos con distintos tipos de sustancias químicas.

En un estudio citogenético, o estudio del cariotipo, como suele llamársele, se cultivan células del paciente en el laboratorio. Una vez que se ha obtenido una población celular y estas han alcanzado una etapa determinada de su ciclo de vida, las células son tratadas con distintos químicos que permiten teñir de manera específica y diferencial los cromosomas. El proceso de tinción hace que sea posible observar de manera clara los cromosomas, y permite visualizar patrones de bandas en el material genético.

Los patrones de bandas que se obtienen al realizar la tinción, son característicos de cada cromosoma, el patrón de bandas dependerá también del tipo de reactivo utilizado para realizar la coloración. Este patrón de bandas único, hace posible identificar los cromosomas, y permite evidenciar alteraciones en los mismos. El estudio detallado del patrón de bandas de un cromosoma permite determinar si existen modificaciones cromosómicas. Es por ello que estos estudios son llamados también “estudios de bandeo”.

 

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La resolución de los estudios citogenéticos tradicionales recae en el poder de resolución del microscopio. La capacidad de analizar en detalle los patrones de bandas, se ve limitada por la capacidad del equipo empleado para observar los cromosomas. Una alternativa que permite hacerle frente a las limitaciones de resolución de la citogenética tradicional, son los estudios de “hibridación de sondas fluorescentes in situ” (FISH). Esta técnica se basa en la utilización de fragmentos de ADN fluorescentes (llamados sondas), que se unen a regiones específicas de los cromosomas. Durante un FISH, se utilizan equipos altamente especializados, que permiten detectar la fluorescencia de las sondas. De esta manera aumenta considerablemente la sensibilidad y resolución de la prueba al compararla con una prueba de citogenética convencional. Con el método de FISH se comprueba, la existencia, el número y la ubicación relativa, de una secuencia de ADN en el genoma. Esto permite diagnosticar con gran precisión un gran número de enfermedades.

El FISH es un examen molecular rápido que se aplica para aclarar preguntas muy precisas:

-Se usa para diagnosticar una serie de síndromes principalmente pediátricos que son causados por microaberraciones (deleciones y duplicaciones) cromosómicas. Estas aberraciones no son detectables con un cariotipo convencional.

-En Leucemias o Cáncer en general, lo aplicamos a manera de tamizaje en núcleos o en metafases para acercarnos más al tejido involucrado y optimizar el diagnóstico. El método permite rastrear cambios conocidos para controlar la enfermedad mínima residual o, en casos de trasplantes de médula con un donante del sexo opuesto, la efectividad del tratamiento.

DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO EN COLCAN

En COLCAN contamos con nuestra nueva unidad de Citogenética, en ella, por política de calidad todos los estudios citogenéticos se realizan por el método de ALTA RESOLUCIÓN. Contamos con los equipos y personal altamente capacitado para realizar estudios de Citogenética molecular.

La nueva Unidad de Citogenética, ubicada en la sede principal de COLCAN, fue creada con el fin de ofrecer un servicio diagnóstico de alta calidad, eficiencia y confiabilidad. Nos comprometemos con conseguir siempre la más alta resolución disponible, utilizando los mejores métodos de sincronización celular e insumos especializados de reconocidas casas comerciales. Utilizamos técnicas y reactivos exclusivos.

Para casos prenatales, ofrecemos un servicio rápido para analizar en detalle cambios en el número de cromosomas (Aneuploidías). Comprendemos que una duda sobre la salud del feto produce siempre un alto nivel de estrés y ansiedad en la familia y exige una respuesta en un mínimo de tiempo posible.

 

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CITOGENÉTICA MOLECULAR

Algunas de las pruebas que realizamos incluyen:

  • FISH para análisis prenatales (Ej: Aneuploiudías de 13,18,21,X y Y).
  • FISH para síndromes de microdelecciones o microduplicaciones (Ej: Prader Willi, DiGeorge).
  • FISH para leucemias (Ej: Mieloma, Síndrome Mielodisplasico).
  • FISH para tumores sólidos (Ej: Cáncer de Seno (ERRB2), Cáncer de Pulmón (ALK), Tumores germinales (Tetrasomia-12p).

NOTA: En los exámenes de FISH hacemos recomendaciones y también estamos dispuestos a atender sugerencias para combinar las sondas según el criterio del Médico tratante. Nuestro objetivo es prestar todo el apoyo que necesite el médico tratante para lograr un diagnóstico acertado y preciso.

 

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